Ирина Жевнеронок подчеркнула, что СМА — прогрессирующее заболевание, и терапия подбирается индивидуально. Самый тяжелый — первый тип, при котором около 90 процентов пациентов без лечения оказываются на искусственной вентиляции легких. Второй и третий типы протекают мягче, но терапия для этих типов одинакова. Генно-заместительная терапия (в частности, препаратом «Золгенсма») предполагает однократное введение модифицированного вируса, доставляющего необходимый ген. Производитель этого препарата заявляет, что генно-заместительная терапия обеспечивает синтез белка на всю жизнь, однако наблюдения пока охватывают лишь чуть более 12 лет, и научное сообщество продолжает оценивать долгосрочные результаты.
Ирина Жевнеронок подчеркнула: альтернативные препараты — «Рисдиплам» и «Нусинерсен» — действуют иначе. Они требуют регулярного приема и поддерживают работу спинного мозга. При выборе метода лечения врачи учитывают противопоказания и сопоставляют эффективность и безопасность. Так, генно-заместительная терапия связана с рисками, в том числе гепатотоксичностью, поэтому проводится на фоне гормональной поддержки минимум три месяца. В мире зарегистрированы случаи летального исхода, что требует особой осторожности. В отношении Ксюши лучшие врачи страны выбрали тактику постепенной подготовки организма к терапии. С начала апреля она получает «Рисдиплам», и уже отмечается положительная динамика.
— Сейчас конец месяца. Очень хорошая положительная динамика, которая видна даже невооруженным глазом, — оценила Ирина Жевнеронок.
В конце мая планируется повторный консилиум и проведение анализа крови на титры антител к вирусу, используемому в препарате «Золгенсма». Только при крайне низком уровне антител возможно проведение генно-заместительной терапии. Таким образом, врачи действуют последовательно и осторожно, стремясь минимизировать риски и обеспечить ребенку максимально безопасное лечение.
Заведующая лабораторией медицинской генетики РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный генетик Минздрава Оксана Прибушеня отметила, что спинальная мышечная атрофия относится к тяжелым моногенным заболеваниям, которые могут возникнуть в любой семье. По ее словам, в мире около четырех детей из 100 рождаются с наследственными патологиями — треть из них погибает в период новорожденности, еще треть становится инвалидами, и только 40 процентов могут успешно лечиться. В нашей стране создана эффективная система помощи пациентам с наследственными заболеваниями, и именно в РНПЦ «Мать и дитя» аккумулируются такие случаи.
Директор РНПЦ «Мать и дитя» Сергей Васильев на встрече также отметил, что одним из методов лечения спинальной мышечной атрофии является проведение генно-заместительной терапии:
— Однако этот метод остается крайне дорогостоящим, поэтому в центре был открыт благотворительный счет, куда могут перечислять средства как частные лица, так и организации. Схема работы прозрачна: появляется пациент, при наличии финансовых средств закупается необходимый препарат и проводится лечение. На сегодняшний день за счет благотворительных пожертвований в центре пролечено девять пациентов.
За каждую перечисленную копейку центр отчитывается, что позволяет сохранять доверие общества и обеспечивать помощь детям, нуждающимся в дорогостоящей терапии.
На встрече в Национальном пресс-центре прозвучала и позиция директора представительства МТРК «Мир» в Беларуси, председателя Белорусского союза женщин Ольги Шпилевской. Она подчеркнула, что для любой матери нет ничего более тяжелого, чем болезнь ребенка и невозможность помочь ему. Родители готовы идти на всё ради спасения, и именно поэтому история Ксюши Маисеенко вызвала такой отклик у белорусов: многие жертвовали средства на благотворительный счет, чтобы поддержать девочку.
— Вокруг подобных историй часто возникает ажиотаж, когда кто-то пытается использовать ситуацию ради популярности. При этом разработчики лекарств действительно делают всё возможное, чтобы спасти пациентов, но неизбежно возникает вопрос экономики и высокой стоимости препаратов. «Золгенсма», который помогает детям со СМА, стоит огромных денег, и это вызывает дискуссии о том, что кто-то на этом зарабатывает. Но главное — ребенка нужно спасать, и собранные средства дают такую возможность.
Ольга Шпилевская подчеркнула, что белорусская медицина работает не ради прибыли, а ради спасения каждого человека, особенно когда речь идет о детях:
— В РНПЦ «Мать и дитя» умеют выхаживать даже 500-граммовых новорожденных, и ни одна мать не слышала, что должна за это платить. Каждого человека, который живет на нашей территории, мы защищаем и сопереживаем, как можем. В ситуации с Ксюшей врачи делают всё возможное, чтобы не навредить ребенку и обеспечить максимально безопасное лечение.
В ходе встречи возник вопрос, могут ли родители рассматривать зарубежные клиники для введения препарата. Представители здравоохранения подчеркнули: все средства будут потрачены исключительно на лечение и реабилитацию Ксюши Маисеенко. Родителям никто не запрещает выбрать другие варианты лечения, однако ответственность за этот выбор будет лежать на них. Белорусские врачи действуют так, как считают единственно верным для здоровья девочки.
Будем следить за развитием событий и желаем Ксюше Маисеенко скорейшего выздоровления.
